Y HỌC CHÍNH XÁC TRONG UNG THƯ VÚ

Tổng quan

Y học chính xác là một cách tiếp cận để chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa liên quan đến các gen từ khi sinh ra (cấu tạo gen của bạn) và các gen hoặc các dấu hiệu khác có trong tế bào ung thư. Với cách tiếp cận này, máu hoặc mô khối u của bạn được thu thập để phân tích, thường là xét nghiệm di truyền. Thông tin có thể giúp dự đoán hoặc chẩn đoán bệnh và hướng dẫn các quyết định điều trị.

Chăm sóc ung thư là một trong những chuyên ngành y tế đầu tiên áp dụng y học chính xác. Một số loại xét nghiệm di truyền và không di truyền cho ung thư vú có thể giúp cá nhân hóa liệu pháp. Một số xét nghiệm di truyền dành riêng cho nguy cơ di truyền, có nghĩa là chúng xem xét cấu tạo gen của bạn để xác định nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc các loại ung thư khác trong suốt đời. Nguy cơ di truyền chiếm khoảng 10% tổng số ca ung thư vú.

Các xét nghiệm khác kiểm tra những thay đổi hoặc biến thể di truyền (đôi khi được gọi là đột biến) bên trong các tế bào ung thư, giúp xác định phương pháp điều trị nào bạn có thể sẽ được hưởng lợi nhiều nhất hoặc liệu bạn có cần bất kỳ phương pháp điều trị nào hay không. Ví dụ, các tế bào từ khối u ở ngực có thể được kiểm tra để xác định xem liệu chúng có sản xuất quá nhiều protein gọi là HER2 hay không. Một người nào đó bị ung thư vú dương tính với HER2 có khả năng đáp ứng với các loại thuốc nhắm vào loại protein đó. Một số xét nghiệm di truyền sẽ cho biết liệu cơ thể bạn có phù hợp với một số loại thuốc nhất định hay không, do đó giúp xác định phương pháp điều trị nào tốt nhất cho bạn.

Cuối cùng, với những tiến bộ mới trong y học chính xác (còn được gọi là y học cá thể hóa hoặc cá nhân hóa), nhiều lựa chọn chính xác hơn sẽ được đưa ra.

Tại sao cần thực hiện

Mục tiêu của y học chính xác cho bệnh ung thư vú là điều chỉnh phương pháp điều trị cho phù hợp với cấu trúc gen cụ thể của bạn và những thay đổi di truyền trong tế bào ung thư.

Y học chính xác trong ung thư vú có thể liên quan đến việc phân tích cấu tạo gen của các tế bào hoặc nếu bạn bị ung thư, cấu tạo của các tế bào ung thư của bạn. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Thử nghiệm dược lý học. Các gen của bạn có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý thuốc, bao gồm cả những loại thuốc dùng để điều trị ung thư vú. Bác sĩ có thể sử dụng thông tin từ xét nghiệm di truyền tế bào của bạn để xác định loại thuốc và liều lượng nào phù hợp nhất cho bạn. Lĩnh vực tương tác gen thuốc được gọi là dược lý học.

• Ung thư tiến triển nhanh. Nếu bệnh ung thư của bạn tiến triển bất chấp việc điều trị, bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra cấu trúc di truyền của các tế bào ung thư. Xét nghiệm này, được gọi là giải trình tự khối u, được sử dụng để tìm kiếm những thay đổi hoặc thay đổi trong ung thư để bác sĩ có thể chọn loại thuốc tốt nhất cho loại khối u của bạn.

• Tiền sử gia đình. Xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú, chẳng hạn như gen BRCA, được thực hiện cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Phụ nữ có những gen này có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn so với dân số chung. Xét nghiệm tương tự này cũng có thể được sử dụng để xác định xem bạn có đáp ứng với một loại thuốc cụ thể để điều trị ung thư vú di căn (thuốc ức chế Parp) hay không. Các xét nghiệm di truyền khác, mới hơn cũng có thể được thực hiện, tùy thuộc vào tiền sử ung thư gia đình của mỗi người.