ADN, GEN VÀ NHIỄM SẮC THỂ

TỔNG QUÁT

ADN là gì?

Axit deoxyribonucleic (DNA) là vật chất tồn tại ở mọi tế bào trong cơ thể chúng ta, nơi chứa mã di truyền của mỗi cá thể. Nó tạo nên sự hướng dẫn cho các tế bào trong cơ thể chúng ta.

ADN được cấu tạo từ gì?

ADN có một ngôn ngữ được sử dụng để hướng dẫn các tế bào trong cơ thể (mã). Bốn cơ sở hóa học tạo nên ngôn ngữ của ADN bao gồm:

• Adenin (A).

• Cytosine (C).

• Thymine (T).

• Guanin (G).

Bốn cơ sở này tự sắp xếp để tạo thành hướng dẫn.

ADN liên tục tự tái tạo bằng cách liên tục tạo ra các bản sao. Ước tính có khoảng 3 tỷ cơ sở hóa học trong cơ thể con người. Khoảng 99% là giống nhau ở mỗi người. 1% còn lại là thứ khiến bạn trở nên duy nhất.

Gen là gì?

Gen là nền tảng xây dựng cơ thể của bạn. Một số gen cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra protein. Công việc của protein là cho cơ thể biết bạn phải có những loại đặc điểm thể chất nào, như tóc và màu mắt. Một số gen mã hóa cho RNA, thực hiện các công việc khác.

Làm thế nào để nhận được gen?

Bạn không thể mua gen từ cửa hàng bách hóa. Bạn thừa hưởng gen từ cha mẹ của chúng ta. Bạn nhận được một bản sao của gen từ mỗi cha mẹ (một từ trứng và một từ tinh trùng). Khi bạn nhận được một cặp, các gen của bạn sẽ tự phân chia và sao chép cho đến khi cơ thể bạn có đủ gen. Có khoảng 20.000 đến 25.000 gen trong cơ thể chúng ta.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ, sống trong nhân (trung tâm) của tế bào. Một phân tử ADN và một protein tạo nên một nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể có kích thước khác nhau và các protein được gọi là histone có chức năng đóng gói chúng sao cho đủ nhỏ để vừa với nhân. Nhiễm sắc thể cung cấp cho các tế bào của bạn các hướng dẫn thực tế để biến chúng ta thành một người duy nhất.

Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng số 46). Nhiễm sắc thể phân chia thành 22 cặp số (NST thường) và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Bạn nhận một nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ để tạo thành một cặp.

Mặc dù rất hiếm, lỗi xảy ra khi tế bào phân chia và nhân lên, vì vậy một số người có thể có thêm một nhiễm sắc thể được gắn vào một cặp (thể ba nhiễm) hoặc ít hơn trên một cặp (đơn).

CHỨC NĂNG

Mối quan hệ và chức năng của ADN, gen và nhiễm sắc thể là gì?

ADN, gen và nhiễm sắc thể kết hợp với nhau để tạo nên con người của bạn. Nhiễm sắc thể mang ADN trong tế bào. ADN chịu trách nhiệm xây dựng và duy trì cấu trúc con người của bạn. Gen là những đoạn ADN, cung cấp cho chúng ta những đặc điểm thể chất khiến bạn trở nên duy nhất. Cùng với nhau, cơ thể của bạn có một “sổ tay hướng dẫn” đầy đủ cho các tế bào trong cơ thể biết cách hoạt động.

GIẢI PHẪU HỌC

ADN nằm ở đâu?

ADN có thể được tìm thấy trong mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta. Phần lớn ADN của bạn nằm trong nhân (trung tâm) của mỗi tế bào trong cơ thể và một số DNA tồn tại trong ty thể (bào quan bên trong tế bào tạo ra năng lượng).

ADN trông như thế nào?

Cấu trúc ADN của bạn được tạo thành từ bốn cặp bazơ: adenine (A), cytosine (C), thymine (T) và guanine (G). Các bazơ tạo thành cặp (cặp bazơ); A với T và C với G. Các cặp bazơ kết nối với một phân tử đường và một phân tử photphat (nucleotit) tạo thành một cầu thang xoắn (chuỗi xoắn kép). Mỗi cặp là các bậc thang và các phân tử đường và phốt phát là các tay vịn.

Nhiễm sắc thể trông như thế nào?

Nhiễm sắc thể có cấu trúc giống như sợi chỉ. Các protein của nhiễm sắc thể (histone) bao bọc ADN giống như một ống chỉ để làm cho nó đủ nhỏ để phù hợp với các tế bào của bạn. Nếu nhiễm sắc thể không quấn quanh ADN, ADN của bạn sẽ dài 6 feet từ đầu đến cuối.

TÌNH TRẠNG VÀ RỐI LOẠN

Bệnh lý di truyền là gì?

Bệnh lý di truyền là một bệnh do gen không bình thường gây ra. Đột biến di truyền là một gen không sao chép chính xác trong quá trình phân chia tế bào và nó có trình tự hoặc hình dạng khác với các gen khác trong cơ thể. Khi bạn bị đột biến gen, cơ thể của bạn không thể phát triển hình thức và chức năng như bình thường.

Đôi khi bạn có thể thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ và đôi khi gen đột biến xuất hiện ngẫu nhiên, không có tiền sử về gen đột biến hoặc tình trạng di truyền nào trong gia đình.

Có hàng ngàn bệnh lý di truyền tồn tại.

Đột biến gen xảy ra như thế nào?

Đột biến gen xảy ra trong quá trình phân chia và nhân rộng. Khi các tế bào của bạn phân chia, chúng sẽ sao chép theo hướng dẫn. Trong quá trình này, có rất nhiều vị trí cho lỗi vì các tế bào của bạn có thể bỏ qua trong quá trình sao chép. Nếu bạn có một lỗi (đột biến gen), hướng dẫn sẽ chỉ ra cơ thể bạn những hướng đi sai. Đôi khi đột biến không thay đổi cách hoạt động của cơ thể, nhưng đôi khi đột biến đó đồng nghĩa với cơ thể hoạt động không bình thường. Tất cả phụ thuộc vào những gì gen mã hóa.

Những xét nghiệm nào giúp kiểm tra sức khỏe gen?

Có nhiều loại xét nghiệm di truyền sử dụng mẫu máu, da, tóc hoặc nước ối của thai nhi để xác định những thay đổi đối với gen, nhiễm sắc thể hoặc protein trong cơ thể bạn. Xét nghiệm di truyền có thể xác định các bệnh lý di truyền cụ thể và xác định các gen đột biến. Xét nghiệm này cũng có thể cho biết nếu bạn có nguy cơ sinh con với bệnh lý di truyền nếu bạn có kế hoạch mang thai.

CHĂM SÓC

Làm cách nào để cải thiện sức khỏe ADN?

Để cải thiện sức khỏe ADN của bạn, hãy thực hiện các bước chăm sóc cơ thể của bạn vì ADN chịu trách nhiệm về cách cơ thể hình thành và hoạt động. Bạn có thể cải thiện sức khỏe tổng thể của mình bằng cách:

• Có một chế độ ăn uống cân bằng.

• Tập thể dục.

• Duy trì cân nặng hợp lý.

• Tránh hút thuốc và sử dụng các sản phẩm từ thuốc lá.

CÁC CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Nhiễm sắc thể tương đồng là gì?

Nhiễm sắc thể tương đồng được tạo thành từ một nhiễm sắc thể ở bố và mẹ, với vật chất di truyền giống nhau ở cùng một vị trí trên mỗi nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể có thể là không mang tính chất di truyền, có nghĩa là chúng có vật chất di truyền khác nhau hoặc ở một vị trí khác nhau trên mỗi nhiễm sắc thể.

LƯU Ý

ADN, gen và nhiễm sắc thể là những thành phần thiết yếu của cơ thể tạo nên con người bạn. Mặc dù những thành phần này cực kỳ nhỏ, nhưng chúng có một nhiệm vụ rất quan trọng. Giữ cho ADN, gen và nhiễm sắc thể của bạn hoạt động bình thường bằng cách có một lối sống lành mạnh.