ALKAPTON NIỆU

Tổng quan

Alkapton niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ enzyme homogentisic dioxygenase (HGD) có chức năng phân hủy một loại độc chất gọi là axit homogentisic.

Khi cơ thể không sản xuất đủ HGD, axit homogentisic sẽ tích tụ trong cơ thể gây đổi màu cũng như giòn xương và sụn.

Tình trạng này thường dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn của cơ thể. Người mắc alkapton niệu có nước tiểu chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Nước tiểu chuyển màu khi tiếp xúc với không khí.

Nguyên nhân

Alkapton niệu là bệnh lý do đột biến lặn trên gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD), có nghĩa là cả bố và mẹ của người bệnh đều phải mang gen bệnh.

Alkapton niệu là một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Thống kê cho thấy bệnh thường xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1 trên 250.000 đến 1 triệu người trên toàn thế giới, nhưng phổ biến hơn ở Slovakia và Cộng hòa Dominica, với tỷ lệ khoảng 1 trên 19.000 người.

Triệu chứng

Vết bẩn sẫm màu trên tã em bé là một trong những dấu hiệu sớm nhất của chứng alkapton niệu và có thể kèm theo một số triệu chứng khác. Các triệu chứng sẽ trở nên rõ ràng hơn khi trưởng thành.

Nước tiểu của người bệnh có thể chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Khi bước sang độ tuổi 20 hoặc 30, người bệnh có thể xuất hiện những dấu hiệu sớm của viêm xương khớp như đau hoặc cứng mạn tính ở thắt lưng hoặc các khớp lớn.

Các triệu chứng khác của alkapton niệu gồm:

Đốm đen trong củng mạc mắt (lòng trắng).
Sụn tai dày và sẫm màu.
Xuất hiện các đốm xanh trên da, đặc biệt là quanh tuyến mồ hôi.
Mồ hôi sẫm màu.
Ráy tai màu đen.
Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt.
Viêm khớp (nhất là khớp háng và khớp gối).

Alkapton niệu cũng có thể gây ra các vấn đề về tim mạch. Sự tích tụ của axit homogentisic làm các van tim bị cứng và không thể đóng chặt lại được. Từ đó gây ra các rối loạn của van động mạch chủ và van hai lá.

Trường hợp rối loạn nặng người bệnh có thể cần phải thay van tim. Sự tích tụ độc chất này cũng làm các mạch máu cứng lại và tăng nguy cơ bị cao huyết áp.

Đốm đen ở củng mạc mắt và sụn tai sẫm màu ở người mắc alkapton niệu

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể nghĩ đến alkapton niệu nếu nước tiểu của bạn chuyển sang màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể chỉ định tầm soát alkapton niệu khi bạn khởi phát viêm xương khớp sớm.

Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu hoặc xét nghiệm DNA để tầm soát đột biến gen HGD.

Tiền sử gia đình rất hữu ích trong chẩn đoán alkapton niệu. Tuy nhiên, nếu không bị bệnh hoặc không tầm soát mọi người thường sẽ không biết mình có mang gen bệnh hay không.

Điều trị

Hiện không có phương pháp điều trị triệt để mà chủ yếu là kiểm soát các triệu chứng.

Có rất nhiều phương pháp điều trị đã được thử nghiệm, nhưng tiếc là các phương pháp này đều không chứng minh được hiệu quả, thậm chí có thể có hại cho người bệnh. Như việc bổ sung vitamin C kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ bị sỏi thận và được chứng minh là không có hiệu quả trong điều trị alkapton niệu về lâu dài.

Các phương pháp điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa và giảm các biến chứng có thể xảy ra như:

Viêm khớp.
Bệnh tim.
Sỏi thận.

Bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống viêm hoặc thuốc giảm đau gây nghiện nhằm giảm đau khớp. Vật lý trị liệu và vận động có thể giúp người bệnh duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của cơ và khớp.

Người bệnh nên tránh các hoạt động làm tăng áp lực lên khớp như lao động chân tay nặng và các môn thể thao tiếp xúc, có tính đối kháng cao. Vào một thời điểm nào đó trong đời, người bệnh sẽ cần phải phẫu thuật.

Viện Y tế Thế Giới báo cáo rằng người lớn có thể bị tích tụ axit homogentisic trong sụn dẫn đến viêm khớp. Do đó, những người mắc alkapton niệu có thể cần thay khớp vai, đầu gối hoặc hông.

Người bệnh có thể yêu cầu phẫu thuật để thay van động mạch chủ hoặc van hai lá nếu chúng xảy ra các bất thường. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể cần phẫu thuật hoặc tiến hành các liệu pháp khác để điều trị sỏi thận hoặc sỏi tuyến tiền liệt mạn tính.

Tiên lượng

Tuổi thọ của người mắc alkapton niệu khá bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này sẽ khiến người bệnh tăng nguy cơ xuất hiện các vấn đề khác về sức khỏe như:

Viêm khớp cột sống, vai, hông và đầu gối.
Rách gân Achiles.
Xơ cứng van động mạch chủ và van hai lá.
Xơ cứng động mạch vành.
Sỏi thận và tuyến tiền liệt.

Các biến chứng này có thể được kiểm soát, làm chậm quá trình diễn tiến nếu người bệnh tuân thủ lịch tái khám định kỳ của bác sĩ. Các xét nghiệm để theo dõi sự tiến triển của bệnh bao gồm:

Chụp Xquang cột sống nhằm tầm soát sự thoái hóa và vôi hóa đĩa đệm cột sống thắt lưng.
Chụp Xquang ngực giúp đánh giá van động mạch chủ và van hai lá.
Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) để tầm soát các dấu hiệu của bệnh mạch vành.