BẠCH TẠNG

Bạch tạng là một nhóm những rối loạn về di truyền hiếm gặp, khiến cho da, tóc hoặc đôi mắt có màu nhạt hoặc hoàn toàn không có màu. Bệnh bạch tạng còn có liên hệ với các vấn đề về thị lực.

Theo Tổ chức Bạch tạng và suy giảm sắc tố quốc gia, cứ mỗi 18 000 đến 20 000 người ở Mĩ thì lại có một người mắc một dạng của bệnh bạch tạng.

Nguyên nhân 

Các khiếm khuyết gene khác nhau đặc trưng cho các loại bệnh bạch tạng khác nhau, bao gồm:

• Bạch tạng da (OCA)

• Bạch tạng mắt

• Hội chứng Hermansky-Pudlak

• Hội chứng Chediak-Higashi 

• Hội chứng Griscelli 

Bệnh bạch tạng da (OCA)

OCA tác động đến da, tóc và mắt. Cứ 70 người trên thế giới thì có 1 người mang alen OCA đột biến.

Có nhiều nhóm OCA nhỏ.

OCA1

Bạch tạng OCA1 là một bệnh di truyền do đột biến gene. OCA1 tác động đến việc sản xuất melanin ở da, tóc và mắt. Người mắc bệnh sẽ có da trắng, tóc bạc, mắt nhạt màu do hoàn toàn thiếu loại sắc tố này.

OCA1 gây ra bởi khiếm khuyết ở enzyme tyrosinase. Có 2 nhóm nhỏ của OCA1:

• OCA1a. Người mắc OCA1a hoàn toàn không có sắc tố melanin. Do đó tóc họ sẽ bạc trắng, da rất nhợt nhạt và mắt nhạt màu.

• OCA1b. Cơ thể vẫn sản xuất được một lượng nhỏ melanin ở người thuộc nhóm này. Do đó da, tóc và mắt của họ sẽ có màu sậm hơn một chút so với nhóm OCA1a. Và màu sắc cũng vẫn có thể sậm hơn khi họ lớn lên.

OCA2

Bạch tạng OCA2 phổ biến hơn OCA1 và cũng xảy ra do khiếm khuyết di truyền. Người bị OCA2 vẫn có sắc tố da và tóc.

OCA2 ít nghiêm trọng hơn OCA1, gây ra bởi khiếm khuyết ở gene OCA2, dẫn đến việc sản xuất melanin bị suy giảm. Người bị bạch tạng OCA2 sinh ra với làn da nhạt màu. Tuy nhiên tóc có thể có màu vàng, vàng nhạt hoặc nâu nhạt.

OCA2 phổ biến nhất ở những hậu duệ của người châu Phi hoặc người châu Mĩ bản địa.

OCA1 và OCA2 là hai dạng phổ biến nhất của bệnh bạch tạng trên toàn cầu. Khoảng 1 trên 40 000 người mắc OCA1 và 1 trên 39 000 người mắc OCA2.

OCA3 

OCA3 xảy ra do khiếm khuyết ở gene TYRP1. Thường xảy ra trên người da màu, đặc biệt là người da đen ở khu vực phía Nam châu Phi. Người thuộc nhóm OCA3 có da nâu đỏ, tóc đỏ, mắt nâu hoặc nâu hạt dẻ.

OCA4

OCA4 gây nên bởi khiếm khuyết ở protein SLC45A2. Dẫn đến việc sản xuất melanin bị giảm xuống mức tối thiểu. Thường xảy ra ở người Đông Á. Triệu chứng tương tự như người thuộc nhóm OCA2.

Các nhóm phụ khác

OCA5, OCA6, OCA7 là những nhóm phụ rất hiếm của OCA.

OCA5 và OCA7 mới chỉ được phát hiện ở duy nhất một gia đình. OCA6 thì mới chỉ được phát hiện ở một gia đình và 1 cá nhân riêng biệt khác.

Bệnh bạch tạng ở mắt

Bạch tạng ở mắt là kết quả của đột biến gene trên nhiễm sắc thể X và gần như chỉ xảy ra trên nam giới.

Người mắc bệnh này có màu nhạt ở võng mạc và mống mắt. Tình trạng không ảnh hưởng đến da và tóc.

Hội chứng Hermansky-Pudlak

Hermansky-Pudlak là một thể hiếm gặp của bệnh bạch tạng gây ra bởi khiếm khuyết ở 1 trong 10 gene. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Triệu chứng xảy ra cùng với rối loạn ở phổi, ruột và rối loạn xuất huyết.

Bệnh phổ biến hơn ở Puerto Rico.

Hội chứng Chediak-Higashi

Chediak-Higashi là môt dạng hiếm gặp khác của bệnh bạch tạng xảy ra do khiếm khuyết ở gene LYST. Triệu chứng cũng tương tự nhưu OCA nhưng không tác động đến toàn bộ bề mặt da. Chỉ có ít hơn 500 ca được phát hiện trên thế giới.

Da ở các trường hợp này thường có màu từ trắng kem đến xám. Tóc thường có màu nâu hoặc vàng óng với ánh bạc. Người mắc hội chứng này còn gặp phải những khiếm khuyết ở tế bào bạch huyết, từ đó gia tăng nguy cơ bị nhiễm trùng.

Hội chứng Griscelli

Hội chứng Griscelli là một rối loạn di truyền cực kì hiếm gặp. Xảy ra khi 1 trong 3 gene gặp vấn đề. Mới chỉ có 150 ca với hội chứng này được báo cáo từ năm 1978 đến 2018.

Nó xảy ra với các triệu chứng như  bạch tạng (nhưng không ảnh hưởng toàn bộ cơ thể), suy giảm miễn dịch, các vấn đề về thần kinh. Hội chứng Griscelli thường dẫn tới tử vong trong 10 năm đầu từ khi sinh ra.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng

• Mất màu da, mắt, tóc

• Màu da, mắt, tóc nhạt hơn so với người bình thường

• Có những mảng trên da bị mất màu

Bạch tạng với suy giảm thị lực gồm những triệu chứng sau:

• Mắt lác hoặc mắt lé

• Sợ ánh sáng hoặc nhạy cảm với ánh sáng

• Rung nhãn cầu hoặc mắt chuyển động nhanh không chủ ý

• Suy giảm thị lực hoặc mù

• Loạn thị

Chẩn đoán

Cách chẩn đoán chính xác nhất là thông qua xét nghiệm di truyền để xác định các gene bị khiếm khuyết liên quan đến bệnh bạch tạng.

Có cách ít chính xác hơn để phát hiện bạch tạng là đánh giá các triệu chứng bởi bác sĩ hoặc bằng xét nghiệm điện võng mạc đồ. Xét nghiệm này đo mức độ phản ứng của các tế bào nhạy cảm với ánh sáng ở mắt, từ đó chỉ ra các vấn đề ở mắt liên quan đến bệnh bạch tạng.

Điều trị

Hiện không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng. Tuy nhiên việc  điều trị có thể làm thuyên giảm các triệu chứng và ngăn các tác động tiêu cực của tia nắng mặt trời.

Các cách điều trị bao gồm:

• Sử dụng kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia UV

• Sử dụng quần áo bảo vệ và kem chống nắng để bảo vệ da khỏi tia UV

• Sử dụng kính thuốc để giúp mắt nhìn rõ

• Phẫu thuật các cơ ở mặt để giúp mắt chuyển động bình thường

Kết quả ở nghiên cứu lâm sàng ở mức độ nhỏ cho thấy thuốc nitisinone giúp tăng sắc tố melanin ở da và tóc của người bị OCA1a. Vẫn cần nhiều hơn những nghiên cứu về loại thuốc này.

Tiên lượng

Hầu hết các dạng của bạch tạng không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Chỉ ở những dạng hiếm gặp như hội chứng Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi và Griscelli thì mới gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người mắc. Mặc dù vậy, tỉ lệ xuất hiện của các hội chứng này là cực kí hiếm.

Những người mắc bạch tạng nên hạn chế các hoạt động ngoài trời do da và mắt của họ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Tia UV từ mặt trời có thể gây ung thư da và mất thị lực ở những người bị bạch tạng.