HỘI CHỨNG FRAGILE X
HỘI CHỨNG FRAGILE X
TỔNG QUAN
Hội chứng Fragile X là một bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái, gây ra các khuyết tật về trí tuệ và phát triển. Nó còn được gọi là hội chứng Martin-Bell.
Hội chứng Fragile X do gen lỗi trên nhiễm sắc thể X gây ra. Người bệnh có thể bị thiểu năng trí tuệ với các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt như trán và tai to, mặt thuôn dài
Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật tâm thần ở bé trai. Hội chứng này làm ảnh hưởng đến 1 trong 4.000 bé trai, ít phổ biến hơn ở bé gái, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 8.000. Các bé trai thường có các triệu chứng nghiêm trọng hơn các bé gái.
Những người mắc hội chứng Fragile X thường gặp một loạt các vấn đề về phát triển trí tuệ và khả năng học tập. Đây là một tình trạng mãn tính suốt đời.
NGUYÊN NHÂN
Hội chứng Fragile X gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính, loại còn lại là nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, mỗi một nhiễm sắc thể nhận từ bố hoặc mẹ.
Khiếm khuyết, hoặc đột biến trên gen FMR1 ngăn cản gen này tạo ra một loại protein được gọi là FMRP. Protein này đóng một vai trò trong hoạt động của hệ thần kinh. Tuy nhiên, cơ chế của chức năng của protein này chưa được hiểu rõ. Thiếu hụt hoặc không có protein này gây ra các triệu chứng của Hội chứng Fragile X.
TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG FRAGILE X
Hội chứng Fragile X có thể gây thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển và các vấn đề về hành vi và mức độ sẽ thay đổi tùy người. Các bé trai mắc chứng này thường bị thiểu năng trí tuệ, các bé gái có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc có vấn đề trong học tập. Tuy nhiên, nhiều bé mắc hội chứng này vẫn có trí thông minh bình thường, và chỉ có thể được chẩn đoán khi một thành viên khác trong gia đình được chẩn đoán mắc hội chứng này.
Người mắc Hội chứng Fragile X có thể có các dấu hiệu tâm lý sau đây:
-
Chậm phát triển, chẳng hạn như mất nhiều thời gian hơn để tập ngồi, đi hoặc nói chuyện so với những trẻ khác cùng tuổi
-
Nói lắp
-
Thiểu năng trí tuệ và khả năng học tập
-
Lo sợ mọi thứ xung quanh
-
Tự kỷ
-
Bốc đồng, hiếu động thái quá
-
Khó tập trung
-
Động kinh
-
Trầm cảm
-
Khó ngủ
Các biểu hiện bất thường về thể chất ở người mắc hội chứng Fragile X bao gồm:
-
Trán hoặc tai lớn, hàm nổi rõ
-
Khuôn mặt thon dài
-
Tai, trán và cằm nhô ra
-
Khớp lỏng lẻo hoặc linh hoạt bất thường
-
Bàn chân phẳng.
Rủi ro về sức khỏe ở người mang gen bệnh
Nếu bạn là một người mang khiếm khuyết ở gen FMR1 thì có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác. Ở phụ nữ thì tăng nguy cơ mãn kinh sớm, có thể trước năm 40 tuổi. Ở nam giới có nguy cơ mắc một tình trạng gọi là Hội chứng mất điều hòa run Fragile X. Hội chứng này khiến cho người bệnh bị run mất kiểm soát, ảnh hưởng đến việc giữ thăng bằng và đi lại. Đồng thời ở nam giới có nguy cơ cao bị suy giảm trí tuệ hơn.
CHẨN ĐOÁN
Những trẻ có dấu hiệu thiểu năng trí tuệ và các bất thường về thể chất như chu vi vòng đầu lớn, các khác biệt trên khuôn mặt nên được đi kiểm tra Hội chứng này. Tiền sử gia đình cũng là một dấu hiệu chẩn đoán. Tuổi chẩn đoán ở bé trai là từ 35 đến 37 tháng tuổi, ở bé gái là từ 41 tháng.
Hội chứng Fragile X được chẩn đoán bằng một xét nghiệm ADN FMR1. Xét nghiệm này kiểm tra sự bất thường ở gen FMR1 có liên quan đến hội chứng này. Bác sĩ có thể đề nghị thêm một số xét nghiệm khác tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.
ĐIỀU TRỊ
Hội chứng Fragile X hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn. Việc điều trị chỉ có thể giúp người mắc hội chứng này cải thiện trí tuệ, học các kỹ năng giao tiếp và các kỹ năng khác. Do đó, rất cần sự trợ giúp từ gia đình, thầy cô, bạn bè và các chuyên gia trong việc giúp trẻ được hòa nhập xã hội.
Nếu người bệnh có các triệu chứng rối loạn hành vi như khó tập trung, trầm cảm, lo lắng, các bác sĩ có thể đề nghị sử dụng một số loại thuốc sau:
-
Methylphenidate
-
Guanfacine
-
Clonidine
-
Chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI)
