HỘI CHỨNG KLINEFELTER

Tổng quan

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra khi một bé trai sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất nồng độ testosterone thấp hơn. Hội chứng này cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, ít lông mọc trên cơ thể và khuôn mặt, mô vú phì đại. Các tác động của hội chứng Klinefelter là khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ thuật hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số nam giới mắc hội chứng Klinefelter vẫn làm cha được.

Hội chứng Klinefelter làm phát triển mô vú bất thường

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa các nam giới mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có rất ít hoặc chỉ có các dấu hiệu nhẹ. Tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành hoặc có thể không bao giờ được chẩn đoán. Đối với những người khác, tình trạng này có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển hoặc ngoại hình.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi.

Trẻ em

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Yếu cơ

• Phát triển vận động chậm - mất nhiều thời gian hơn mức bình thường để ngồi dậy, bò và đi bộ

• Chậm nói

• Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn chưa xuống bìu

Thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Cao hơn tầm vóc trung bình

• Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với bạn bè

• Tuổi dậy thì không đến, chậm trễ hoặc không diễn ra hoàn toàn

• Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp hơn, ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác

• Tinh hoàn nhỏ, săn chắc

• Dương vật nhỏ

• Mô vú phát triển (nữ hóa tuyến vú)

• Xương yếu

• Nguồn năng lượng thấp

• Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm

• Khó bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội

• Các vấn đề về đọc, viết, chính tả hoặc toán học

Đàn ông

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng

• Tinh hoàn và dương vật nhỏ

• Ham muốn tình dục thấp

• Cao hơn chiều cao trung bình

• Xương yếu

• Ít lông trên khuôn mặt và cơ thể

• Ít cơ bắp hơn so với những người đàn ông khác

• Mô vú phát triển

• Tăng mỡ bụng

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng tới cuộc sống nam giới

Nguyên nhân

Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có thêm nhiễm sắc thể giới tính. Nó không phải là một tình trạng di truyền.

Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể quyết định giới tính của một người. Con gái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con trai có một nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Hội chứng Klinefelter có thể do:

• Một bản sao thừa của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất

• Thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào (hội chứng Klinefelter khảm), với ít triệu chứng hơn

• Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, hiếm gặp và dẫn đến một dạng nghiêm trọng

Các bản sao thừa của gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản của nam giới.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể sẽ khám sức khỏe toàn diện và hỏi những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các bài kiểm tra để đánh giá phản xạ, sự phát triển và khả năng hoạt động.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

• Xét nghiệm nội tiết tố. Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể cho biết nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.

• Phân tích nhiễm sắc thể. Còn được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Hội chứng có thể được xác định khi mang thai, trong quá trình kiểm tra các tế bào thai nhi được lấy từ nước ối (chọc dò màng ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác - chẳng hạn như mẹ lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về các tình trạng di truyền.

Có thể nghi ngờ hội chứng Klinefelter khi xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh. Để xác định chẩn đoán, cần làm thêm xét nghiệm tiền sản xâm lấn như chọc dò ối.

Bổ sung hormone testosterone hỗ trợ quá trình dậy thì nam giới

Điều trị

Mặc dù không có cách nào để sửa chữa những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu ảnh hưởng của nó. Việc chẩn đoán và điều trị càng sớm thì lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự điều trị của bác sĩ.

Điều trị hội chứng Klinefelter dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng và có thể bao gồm:

• Liệu pháp thay thế hormone testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì bình thường, liệu pháp thay thế hormone testosterone có thể được áp dụng để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như giọng nói trầm hơn, mọc lông trên mặt và cơ thể, tăng khối lượng cơ và ham muốn tình dục. Liệu pháp thay thế hormone testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương, đồng thời nó có thể cải thiện tâm trạng và hành vi. Nó sẽ không cải thiện được tình trạng vô sinh.

• Loại bỏ mô vú. Ở nam giới phát triển các mô vú có thể caanf bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ để loại bỏ mô vú thừa, giúp bạn có ngoại hình thông thường hơn.

• Âm ngữ trị liệu và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter gặp vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.

• Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi. Nói chuyện với giáo viên của con bạn, cố vấn học tập hoặc y tá ở trường để hỗ trợ con của bạn.

• Điều trị vô sinh. Hầu hết nam giới mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì ít hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có số lượng tinh trùng tối thiểu, một thủ thuật được gọi là tiêm tinh trùng vào tế bào trứng (ICSI) có thể hữu ích. Trong ICSI, tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng.

• Tư vấn tâm lý. Mắc hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và thanh niên. Đối với những người đàn ông mắc chứng này, việc đối phó với tình trạng vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, nhà tư vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tâm lý của bạn.