LOẠN DƯỠNG MỠ
Loạn dưỡng mỡ là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến việc dự trữ chất béo trong cơ thể. Có nhiều loại loạn dưỡng mỡ khác nhau, chúng khác nhau về giai đoạn khởi phát và biểu hiện.
LOẠN DƯỠNG MỠ
Tổng quan
Loạn dưỡng mỡ là một rối loạn ảnh hưởng đến cách cơ thể tích tụ và dự trữ chất béo. Những người mắc bệnh này sẽ tích mỡ trên một số vùng nhất định của cơ thể, chẳng hạn như thân, mặt và cổ, trong khi chân và tay có rất ít hoặc không có mỡ.
Trong những trường hợp loạn dưỡng mỡ nghiêm trọng, trên cơ thể hầu như không tồn tại mô mỡ, do đó trông họ cực kì gầy và chỉ toàn cơ bắp.
Loạn dưỡng mỡ còn có thể gây ra các vấn đề và triệu chứng khác. Các biến chứng về chuyển hóa rất phổ biến, bao gồm cảm thấy đói do nồng độ leptin, loại hormone gây cảm giác no cho cơ thể, ở mức thấp. Các biến chứng khác liên quan đến vấn đề sinh sản, chẳng hạn như giảm khả năng mang thai và chu kỳ kinh nguyệt không đều.
Các dạng của loạn dưỡng mỡ
Có 5 dạng khác nhau của loạn dưỡng mỡ.
Loạn dưỡng mỡ thông thường bẩm sinh
Với chứng loạn dưỡng mỡ thông thường bẩm sinh (CGL), trẻ sơ sinh đã mắc bệnh ngay từ khi lọt lòng và bắt đầu sụt cân một vài tuần sau sinh. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhỏ gần như không tồn tại mỡ dưới da và các chi thường rất gầy guộc.
Loạn dưỡng mỡ toàn thân
Bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân (AGL), còn được gọi là hội chứng Lawrence, khởi phát ở tuổi thiếu niên với biểu hiện tương tự như CGL.
Loạn dưỡng mỡ một phần
Chứng loạn dưỡng mỡ một phần (APL) không phải là bệnh bẩm sinh, bệnh còn được gọi là hội chứng Barraquer-Simons.
Ở dạng này, mỡ thường không xuất hiện ở mặt, cổ và các chi trên. Tình trạng này hiếm khi ảnh hưởng đến các chi dưới.
Loạn dưỡng mỡ do sử dụng thuốc kháng retrovirus hoạt tính cao (LD-HIV)
Đây là dạng loạn dưỡng mỡ xuất hiện ở bệnh nhân đang điều trị HIV sử dụng thuốc khoáng virus.
Một người mắc LD-HIV dần dần mất đi mỡ ở cánh tay, chân và mặt. Tình trạng loạn dưỡng mỡ này không thể đảo ngược khi họ ngừng dùng thuốc kháng virus.
Loạn dưỡng mỡ cục bộ
Loạn dưỡng mỡ cục bộ thường gặp ở những người thường xuyên đưa hormone hoặc thuốc vào cơ thể qua kim tiêm. Ví dụ như ở những bệnh nhân tiểu đường cần phải tiêm insulin hằng ngày. Mỡ chỉ biến mất ở vị trí quanh vết tiêm, có dạng lúm đồng tiền hoặc miệng núi lửa. Thường xuyên thay đổi vị trí tiêm có thể ngăn tình trạng này.
Nguyên nhân
Bệnh loạn dưỡng mỡ bẩm sinh có liên quan đến yếu tố di truyền. Hiện đã phát hiện được 4 gene có khả năng gây ra chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh, với các biểu hiện khác nhau:
|
Gene |
Đặc trưng |
|
AGPAT2 |
làm mất chất béo liên quan đến hoạt động chuyển hóa |
|
BSCL2 |
Khiến hầu hết các mô mỡ thông thường không tồn tại |
|
CAV1 |
Ngăn trẻ phát triển cao lớn, ngăn cản quá trình tổng hợp vitamin D, nồng độ canxi và magiê trong máu thấp |
|
PTRF |
Nhược cơ và các bất thường về xương, tiêu hóa không tốt, rối loạn nhịp tim |
Các bệnh loạn dưỡng mỡ không phải do bẩm sinh không có liên hệ trực tiếp với các bất thường về gene và xảy ra không rõ nguyên nhân.
Ở người mắc loạn dưỡng mỡ thuộc dạng LD-HIV, thuốc kháng virus là nguyên nhân gây ra tình trạng này. Các loại thuốc khác cũng có khả năng gây nên tình trạng trên.
Các nhà nghiên cứu đã đưa ra giả thuyết rằng bệnh tự miễn có thể là nguyên nhân gây ra bệnh loạn dưỡng mỡ. Bệnh lupus , bệnh celiac , bệnh thiếu máu ác tính và viêm mạch máu là các ví dụ điển hình. Bệnh có xác xuất xảy ra trên nữ giới cao gấp 4 lần so với nam giới, một tỉ lệ tương tự như các bệnh tự miễn khác.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp mắc loạn nhiễm mỡ mà không rõ nguyên do, có nghĩa là các yếu tố di truyền, tiền sử gia đình, thuốc men hoặc bệnh tật không phải là nguyên nhân gây ra tình trạng này.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán chứng loạn dưỡng mỡ, các bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng. Họ sẽ khai thác các triệu chứng kĩ càng để loại trừ khả năng tình trạng thiếu mỡ là do hội chứng Crushing hoặc biếng ăn.
Các xét nghiệm như xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định liệu bạn có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên thường việc chẩn đoán sẽ có kết quả từ thăm khám lâm sàng.
Điều trị
Mặc dù không có cách chữa khỏi, một số phương pháp có thể được sử dụng để kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Quá trình điều trị tập trung vào làm nhẹ bớt các bệnh liên quan đến loạn dưỡng mỡ, bao gồm bệnh tiểu đường, hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) và bệnh gan nhiễm mỡ .
Các bác sĩ sẽ tư vấn cho bệnh nhân một chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo và luyện tập thể dục hợp lý để giúp duy trì cân nặng ở mức vừa phải. Họ có thể chỉ định sử dụng insulin và các loại thuốc khác để điều trị bệnh tiểu đường. Sử dụng một loại thuốc có tên là statin , cùng với bổ sung dầu cá, sẽ giúp người bệnh kiểm soát lượng cholesterol cao .
Năm 2014, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt một liệu pháp thay thế leptin được gọi là metreleptin dùng để điều trị cho những người bị loạn dưỡng mỡ toàn thân. Việc thay thế leptin giúp quá trình điều trị không ảnh hưởng tiêu cực đến giai đoạn dậy thì ở nữ giới, giảm tích tụ mỡ ở gan và kiểm soát sự thèm ăn. Một số tác dụng phụ có thể có của metreleptin bao gồm nhức đầu, mệt mỏi , sụt cân và đau dạ dày.
Tiên lượng
Loạn dưỡng mỡ là một tình trạng tiến triển liên tục và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm tổn thương đa cơ quan, tích tụ mỡ trong gan, tổn thương thận, buồng trứng đa nang và kháng insulin.
Các nhà nghiên cứu cho rằng người mắc bệnh này có nguy cơ tử vong sớm cao hơn.
