SÀNG LỌC BA THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Tổng quan

Sàng lọc ba tháng đầu là một xét nghiệm trước khi sinh cung cấp thông tin sớm về nguy cơ mắc một số bệnh lý nhiễm sắc thể của em bé, cụ thể là hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21) và các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18).

Khám sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên, còn được gọi là xét nghiệm kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, có hai bước:

• Xét nghiệm máu để đo nồng độ của hai chất dành riêng cho thai kỳ trong máu của người mẹ - protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A (PAPP-A) và gonadotropin màng đệm ở người (HCG)

• Kiểm tra siêu âm để đo kích thước của khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của em bé (độ mờ da gáy)

Thông thường, khám sàng lọc trong ba tháng đầu được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 - 14 của thai kỳ.

Dựa trên tuổi, kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18.

Nếu kết quả cho thấy mức độ rủi ro của bạn là trung bình hoặc cao, bạn có thể chọn theo dõi tầm soát trong tam cá nguyệt đầu tiên với một xét nghiệm khác chắc chắn hơn.

Tại sao cần thực hiện

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Xét nghiệm cũng cung cấp thông tin về nguy cơ mắc tam nhiễm sắc thể 18.

Hội chứng Down gây ra những suy giảm ảnh hưởng suốt đời trong sự phát triển tinh thần và xã hội, cũng như các mối quan tâm về thể chất khác nhau. Trisomy 18 gây ra các biến chứng nghiêm trọng hơn và thường gây tử vong khi 1 tuổi.

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên không đánh giá các nguy cơ dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Vì sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên có thể được thực hiện sớm hơn hầu hết các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh khác, bạn sẽ có kết quả sớm hơn khi mang thai. Điều này sẽ giúp bạn có thêm thời gian để đưa ra quyết định về các xét nghiệm chẩn đoán khác, quá trình mang thai, điều trị y tế và quản lý trong cũng như sau khi sinh. Nếu con bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn, bạn cũng sẽ có nhiều thời gian hơn để chuẩn bị cho khả năng chăm sóc một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Các xét nghiệm sàng lọc khác có thể được thực hiện sau đó trong thai kỳ. Một ví dụ là xét nghiệm quad, một xét nghiệm máu thường được thực hiện từ tuần 15 - 20 của thai kỳ. Xét nghiệm quad có thể đánh giá nguy cơ mang thai trẻ với hội chứng Down hoặc tam chứng 18, cũng như các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Một số bác sĩ chọn kết hợp các kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên với xét nghiệm quad. Đây được gọi là sàng lọc tích hợp. Điều này có thể cải thiện tỷ lệ phát hiện hội chứng Down.

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên là một lựa chọn. Kết quả xét nghiệm chỉ cho biết liệu bạn có tăng nguy cơ mang con mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18, chứ không phải liệu con bạn có thực sự mắc một trong những tình trạng này hay không.

Trước khi kiểm tra, hãy nghĩ xem kết quả sẽ có ý nghĩa như thế nào đối với bạn. Cân nhắc xem liệu việc khám sàng lọc có đáng lo ngại hay không, hoặc liệu bạn có thể quản lý thai kỳ của mình theo cách khác nhau tùy thuộc vào kết quả hay không. Bạn cũng có thể cân nhắc mức độ rủi ro để bạn chọn một xét nghiệm theo dõi xâm lấn hơn.

Rủi ro

Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy. Việc xét nghiệm không có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.

Bạn cần chuẩn bị như thế nào

Bạn không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho việc khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Bạn có thể ăn uống bình thường trước khi xét nghiệm máu và siêu âm.

Quá trình thực hiện

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm việc lấy máu và siêu âm.

Trong quá trình xét nghiệm máu, một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy mẫu máu bằng cách đâm kim vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bạn có thể trở lại các hoạt động thường ngày của mình ngay lập tức.

Để thực hiện xét nghiệm siêu âm, bạn sẽ nằm ngửa trên bàn khám. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc kỹ thuật viên siêu âm sẽ đặt một đầu dò - một thiết bị nhỏ bằng nhựa để gửi và nhận sóng âm thanh - trên bụng của bạn. Các sóng âm thanh phản xạ sẽ được chuyển đổi kỹ thuật số thành hình ảnh trên màn hình. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc kỹ thuật viên sẽ sử dụng những hình ảnh này để đo kích thước của khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của bé.

Siêu âm không đau và bạn có thể trở lại các hoạt động bình thường ngay lập tức.

Kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng độ tuổi, kết quả xét nghiệm máu và siêu âm để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc tam chứng 18. Các yếu tố khác - chẳng hạn như mang thai mắc hội chứng Down trước đó - cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn.

Kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được đưa ra là dương tính hoặc âm tính và cũng như một xác suất, chẳng hạn như 1 trong 250 nguy cơ mang thai nhi mắc hội chứng Down.

Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên xác định chính xác khoảng 85% phụ nữ đang mang thai con bị hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, nghĩa là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng em bé thực sự không mắc hội chứng Down.

Khi bạn xem xét kết quả xét nghiệm của mình, hãy nhớ rằng tầm soát trong tam cá nguyệt đầu tiên chỉ cho biết nguy cơ tổng thể của bạn khi mang thai em bé mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18. Một kết quả về rủi ro thấp không đảm bảo rằng em bé của bạn sẽ không mắc một trong những tình trạng này. Tương tự như vậy, một kết quả rủi ro cao không đảm bảo rằng con bạn sẽ được sinh ra với một trong những tình trạng này.

Nếu bạn có kết quả xét nghiệm dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và chuyên gia di truyền học sẽ thảo luận về các lựa chọn của bạn, bao gồm cả xét nghiệm bổ sung. Ví dụ:

• Sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA) trước khi sinh. Đây là một xét nghiệm máu phức tạp nhằm kiểm tra DNA của thai nhi trong dòng máu của mẹ để xác định xem con bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down, các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 13 (tam nhiễm sắc thể 13) hay các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Một số hình thức sàng lọc cfDNA cũng sàng lọc các vấn đề nhiễm sắc thể khác và cung cấp thông tin về giới tính thai nhi. Kết quả bình thường có thể không cần thiết phải thực hiện một xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn hơn.

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). CVS có thể được sử dụng để chẩn đoán các tình trạng về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Trong quá trình CVS, thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, một mẫu mô từ nhau thai được lấy ra để xét nghiệm. CVS có nguy cơ gây sẩy thai nhỏ.

• Chọc ối. Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán cả các tình trạng về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down và các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Trong quá trình chọc dò nước ối, thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, một mẫu nước ối được lấy ra từ tử cung để xét nghiệm. Giống như CVS, chọc dò màng ối có nguy cơ sẩy thai nhỏ.

Bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu về kết quả xét nghiệm và ý nghĩa của kết quả đối với thai kỳ của bạn.