SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN, HỘI CHỨNG EDWARDS VÀ HỘI CHỨNG PATAU

Bạn sẽ được đề nghị xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau trong khoảng thời gian từ 10 đến 14 tuần của thai kỳ. Quá trình này là để đánh giá nguy cơ sinh con mắc phải một trong những tình trạng này.

Hội chứng Down còn được gọi là trisomy 21 hoặc T21. Hội chứng Edwards còn được gọi là trisomy 18 hoặc T18, và hội chứng Patau còn được gọi là trisomy 13 hoặc T13.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho kết quả rằng người mẹ có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau hay không. Ngoài ra, bạn sẽ được đề nghị làm thêm các xét nghiệm để biết chắc chắn liệu con bạn có mắc bệnh này hay không.

Hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Down

Hội chứng Down gây ra một số mức độ khuyết tật về khả năng học tập.

Những người mắc hội chứng Down có nhiều khả năng mắc các tình trạng sức khỏe khác, chẳng hạn như bệnh tim và các vấn đề về hệ tiêu hóa, thính giác và thị giác. Đôi khi những điều này có thể nghiêm trọng, nhưng nhiều người có thể được điều trị.

Hội chứng Edwards và hội chứng Patau

Đáng buồn thay, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau sẽ chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Một số em bé có thể sống sót đến tuổi trưởng thành, nhưng điều này rất hiếm.

Tất cả trẻ sinh ra với hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau sẽ có nhiều vấn đề, có thể rất nghiêm trọng. Chúng có thể bao gồm các biến chứng lớn ảnh hưởng đến não của trẻ.

Sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau bao gồm những gì?

Xét nghiệm kết hợp

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau có sẵn từ tuần 10 đến 14 của thai kỳ. Nó được gọi là xét nghiệm kết hợp vì nó kết hợp siêu âm với xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện cùng lúc với lần tầm soát thai 12 tuần.

Nếu bạn chọn làm xét nghiệm, bạn sẽ được lấy mẫu máu. Khi siêu âm, chất lỏng ở phía sau cổ của em bé được đo để xác định "độ mờ da gáy". Tuổi của bạn và thông tin từ 2 xét nghiệm này được sử dụng để xác định nguy cơ em bé mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Việc đo độ mờ da gáy phụ thuộc vào vị trí của em bé và không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được. Nếu như vậy, bạn sẽ được đề nghị làm một xét nghiệm sàng lọc máu khác, được gọi là xét nghiệm quad (quadruple test), khi bạn mang thai từ 14 đến 20 tuần.

Xét nghiệm sàng lọc máu quad

Nếu không thể đo độ mờ da gáy hoặc bạn đã mang thai được hơn 14 tuần, bạn sẽ được đề nghị làm xét nghiệm gọi là xét nghiệm sàng lọc quadruple trong khoảng thời gian từ 14 đến 20 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm này chỉ sàng lọc hội chứng Down và không chính xác bằng xét nghiệm kết hợp.

Tầm soát lọc 20 tuần thai

Đối với hội chứng Edwards và hội chứng Patau, nếu bạn đã mang thai quá lâu để thực hiện xét nghiệm kết hợp, bạn sẽ được đề nghị siêu âm sàng lọc tại tuần thứ 20. Quá trình này tìm kiếm các dấu hiệu bệnh lý, bao gồm hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Xét nghiệm sàng lọc có thể gây hại cho tôi hoặc con trẻ không?

Xét nghiệm sàng lọc không thể gây hại cho bạn hoặc em bé, nhưng điều quan trọng là phải cân nhắc cẩn thận liệu có nên làm xét nghiệm này hay không.

Nó không thể cho bạn biết chắc chắn liệu em bé có hay không mắc hội chứng Down, hội chứng Edward hay hội chứng Patau, nhưng nó có thể cung cấp thông tin để đưa ra những quyết định quan trọng hơn. Ví dụ, bạn có thể được đề nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cho bạn biết chắc chắn liệu em bé có mắc các bệnh này hay không, nhưng các xét nghiệm này có nguy cơ gây sảy thai.

Có cần sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau không?

Bạn không cần phải làm xét nghiệm sàng lọc này – đó là sự lựa chọn của mỗi người. Một số người muốn biết rõ nguy cơ con mình mắc các bệnh này trong khi những người khác thì không.

Bạn có thể chọn xét nghiệm sàng lọc để xác định:

• cả 3 tình trạng

• chỉ hội chứng Down

• chỉ hội chứng Edwards và hội chứng Patau

• không tình trạng nào

Nếu tôi quyết định không làm xét nghiệm này thì sao?

Nếu bạn chọn không thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau, bạn vẫn có thể chọn thực hiện các xét nghiệm khác, chẳng hạn như tầm soát 12 tuần.

Nếu bạn chọn không thực hiện xét nghiệm sàng lọc đối với những tình trạng này, điều quan trọng là phải hiểu rằng nếu bạn thực hiện xét nghiệm sàng lọc vào bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ, thì nó có thể phát hiện ra các tình trạng khác nhau.

Bác sĩ sẽ luôn cho bạn biết nếu có bất kỳ tình trạng nào được tìm thấy.

Nhận kết quả

Xét nghiệm sàng lọc sẽ không cho bạn biết liệu con bạn có hay không mắc hội chứng Down, Edwards' hoặc Patau - nó sẽ cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ sinh con mắc một trong những bệnh này cao hay thấp.

Nếu bạn sàng lọc cả 3 tình trạng, bạn sẽ nhận được 2 kết quả: 1 là khả năng sinh con mắc hội chứng Down và 1 là khả năng sinh con mắc hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho kết quả có xác suất thấp hơn, bạn sẽ được thông báo trong vòng 2 tuần. Nếu nó cho thấy nguy cơ cao hơn, bạn sẽ được thông báo trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả.

Quá trình này có thể lâu hơn một chút nếu xét nghiệm của bạn được gửi đến một bệnh viện khác. Hỏi ý kiến của chuyên gia y tế để được tư vấn rõ hơn.

Bạn sẽ được đề nghị đến một cuộc hẹn để thảo luận về kết quả xét nghiệm và các lựa chọn tiếp theo nếu có.

Kết quả sàng lọc

Kết quả có nguy cơ thấp hơn

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau thấp hơn 1/150, thì đây là kết quả là nguy cơ thấp. Hơn 95 trong số 100 kết quả xét nghiệm sàng lọc sẽ cho kết quả này.

Kết quả có xác suất thấp hơn không có nghĩa là không có khả năng em bé mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Kết quả có nguy cơ cao hơn

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy khả năng em bé mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau cao hơn 1/150 – nghĩa là bất kỳ khoảng nào giữa 1 trên 2 và 1 trên 150 – thì đây được gọi là kết quả có xác suất cao hơn.

Ít hơn 1 trong 20 xét nghiệm sẽ cho kết quả này. Điều này có nghĩa là trong số 100 trường hợp mang thai được sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau, sẽ có ít hơn 5 trường hợp có kết quả có nguy cơ cao.

Kết quả xác suất cao hơn không có nghĩa là em bé chắc chắn mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Có cần xét nghiệm thêm không?

Nếu bạn có kết quả nguy cơ thấp, bác sĩ có thể sẽ không đề nghị thực hiện tiếp các xét nghiệm.

Nếu bạn kết quả nguy cơ cao, bạn có thể quyết định:

• không thực hiện thêm bất kỳ xét nghiệm nào

• làm xét nghiệm sàng lọc thứ hai gọi là xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) – đây là xét nghiệm máu, có thể cho bạn kết quả sàng lọc chính xác hơn và giúp bạn quyết định có nên làm xét nghiệm chẩn đoán hay không

• làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) ngay lập tức – điều này sẽ cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hay hội chứng Patau hay không, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, có thể gây sảy thai

Bạn có thể quyết định thực hiện NIPT cho:

• cả 3 tình trạng

• chỉ hội chứng Down

• chỉ hội chứng Edwards và hội chứng Patau

Bạn cũng có thể quyết định làm xét nghiệm chẩn đoán sau khi NIPT.

NIPT hoàn toàn an toàn và không gây hại cho em bé của bạn.

Thảo luận với chuyên gia chăm sóc sức khỏe về những xét nghiệm phù hợp với bạn.

Bất kể kết quả bạn nhận được từ bất kỳ xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán nào, bạn sẽ được chăm sóc và hỗ trợ để giúp đưa ra quyết định phải làm gì tiếp theo.

Nếu bạn phát hiện thai nhi của mình mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau

Nếu bạn phát hiện con mình mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau, bác sĩ chuyên khoa (bác sĩ sản khoa) hoặc nữ hộ sinh sẽ nói chuyện với bạn về các lựa chọn tiếp theo.

Bạn có thể quyết định tiếp tục mang thai và chuẩn bị tinh thần cho đứa con của mình sẽ mắc phải tình trạng này.

Hoặc bạn có thể quyết định rằng bạn không muốn tiếp tục mang thai và chấm dứt thai kỳ.

Nếu bạn phải đối mặt với sự lựa chọn này, bạn sẽ nhận được sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế để giúp đưa ra quyết định của mình.