SÀNG LỌC TRẺ SƠ SINH

Những điểm chính

• Sàng lọc trẻ sơ sinh là một xét nghiệm máu đơn giản giúp xác định các tình trạng hiếm gặp.

• Nếu những bệnh lý hiếm gặp này được xác định sớm, việc điều trị cũng có thể bắt đầu sớm.

• Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh cần lấy một vài giọt máu của con bạn bằng cách chích vào gót chân của trẻ và cần có sự đồng ý của bạn.

• Hầu hết các bé đều có kết quả bình thường. Bạn sẽ chỉ được thông báo về kết quả của con trẻ nếu có vấn đề.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện để tìm kiếm những tình trạng gì?

Ở Úc, xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện để tìm kiếm ít nhất 25 tình trạng bệnh lý. Phổ biến nhất là:

• suy giáp bẩm sinh (CH)

• xơ nang (CF)

• rối loạn axit amin như phenylketon niệu (PKU)

• rối loạn axit hữu cơ

• rối loạn chuyển hóa axit béo.

Có những tình trạng khác chỉ được xét nghiệm ở một số tiểu bang và vùng lãnh thổ của Úc. Ví dụ, tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) và galactosaemia.

Bạn có thể hỏi y tá hoặc nữ hộ sinh về các tình trạng được kiểm tra sàng lọc trẻ sơ sinh tại bệnh viện.

Có một số tình trạng và rối loạn mà sàng lọc sơ sinh không được thực hiện. Hãy cho bác sĩ hoặc y tá của bạn biết nếu bạn có tiền sử gia đình về bất kỳ rối loạn hoặc tình trạng nào.

Sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện để kiểm tra các rối loạn và các tình trạng hiếm gặp. Hầu hết trẻ em mắc các chứng rối loạn này đến từ các gia đình không có tiền sử mắc các chứng rối loạn này.

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi nào?

Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện 48 - 72 giờ sau khi em bé của bạn chào đời.

Đồng ý thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh

Bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ nói chuyện với bạn về việc sàng lọc trẻ sơ sinh và xin phép bạn trước khi thực hiện xét nghiệm. Nếu bạn đồng ý, bạn sẽ được yêu cầu ký vào một biểu mẫu hoặc thẻ sàng lọc trẻ sơ sinh.

Nếu bạn không đồng ý thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh, bạn sẽ được yêu cầu ký vào biểu mẫu Từ chối sàng lọc. Nếu con bạn bị bệnh ở một giai đoạn nào đó, điều quan trọng là phải nói với bác sĩ rằng con bạn không được khám sàng lọc sơ sinh.

Bạn cũng có thể được hỏi liệu máu từ xét nghiệm sàng lọc của con bạn có thể được sử dụng cho nghiên cứu trong tương lai hay không. Đồng ý với điều này là sự lựa chọn của bạn. Bạn có thể nói không. Nếu bạn đồng ý cho máu của con bạn được sử dụng trong nghiên cứu, danh tính của con bạn sẽ được giữ bí mật với các nghiên cứu.

Lấy mẫu máu của bé

Nữ hộ sinh sẽ làm ấm gót chân của bé (thường là dùng tay hoặc chăn). Nữ hộ sinh sẽ chọc vào gót chân của con trẻ và lấy một vài giọt máu trên giấy lọc đặc biệt. Giấy lọc được làm khô, sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm nhằm xác định  các tình trạng khác nhau.

Nếu bạn xuất viện sớm, y tá chăm sóc sức khỏe hoặc nữ hộ sinh có thể lấy mẫu máu của con bạn tại nhà.

Ngày khám sàng lọc sơ sinh nên được ghi vào sổ theo dõi sức khỏe của trẻ.

Chi phí sàng lọc

Khám sàng lọc trẻ sơ sinh là miễn phí. Bạn không phải trả tiền.

Quấn khăn, cho con bú vài giọt sữa non có thể giúp trẻ dễ chịu hơn khi lấy mẫu máu. Sucrose đường uống – một loại xi-rô ngọt đặc biệt – có thể giúp bé giảm đau. Bạn cần phải đồng ý để nữ hộ sinh cho con trẻ uống sucrose.

Kết quả sàng lọc sơ sinh

Kết quả thường có khoảng 2 tuần sau khi thực hiện xét nghiệm nghiệm, khi chúng được gửi đến nữ hộ sinh hoặc trung tâm y tế nơi con trẻ chào đời. Hầu hết các bé đều có kết quả bình thường. Thông thường, bạn sẽ chỉ được thông báo về kết quả xét nghiệm của con mình nếu có vấn đề.

Nếu kết quả của con bạn không bình thường, bạn sẽ được liên hệ ngay lập tức và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để thực hiện xét nghiệm thêm nhằm chẩn đoán tình trạng của con trẻ.

Điều quan trọng là phải đưa con bạn đi xét nghiệm lần thứ hai này ngay lập tức. Tình trạng của con bạn càng được chẩn đoán sớm thì trẻ càng có thể bắt đầu điều trị sớm.

Khi nào cần sàng lọc lại trẻ sơ sinh

Một số em bé cần phải làm lại các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh thường cần được lặp lại vì những lý do sau:

• Không có đủ máu để thực hiện xét nghiệm sàng lọc.

• Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho trẻ sơ sinh không cho kết quả rõ ràng hoặc kết quả nằm ngoài phạm vi bình thường.

• Trẻ sơ sinh sinh non và được truyền máu của người hiến tặng.

• Trẻ sơ sinh sinh non và được cho ăn qua đường tĩnh mạch trước khi bắt đầu bú sữa mẹ hoặc bú bình.

Bệnh viện hoặc nữ hộ sinh sẽ liên lạc với bạn nếu em bé của bạn cần được kiểm tra lại. Nếu bạn được yêu cầu đưa con đi xét nghiệm lại, điều quan trọng là phải làm việc này càng sớm càng tốt.

Các xét nghiệm khác cho trẻ sơ sinh 

Bạn sẽ được đề nghị kiểm tra và xét nghiệm trẻ sơ sinh trong vài ngày đầu đời của bé. Các kiểm tra chính được thực hiện để tìm kiếm:

• chứng loạn sản phát triển của hông (DDH)

• điếc và khiếm thính.