XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

Tổng quan

Xét nghiệm di truyền (xét nghiệm gen) là thủ thuật kiểm tra ADN của bạn, thành phần hóa học có vai trò hình thành các chức năng của cơ thể bạn. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết những thay đổi (đột biến) trong gen của bạn từ đó có thể gây ra một số bệnh lý.

Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật, nhưng vẫn có những hạn chế. Ví dụ, nếu bạn là một người khỏe mạnh, kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Mặt khác, trong một số tình huống, kết quả âm tính không đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc một tình trạng rối loạn nào đó.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn, một nhà di truyền học hoặc một cố vấn di truyền về những gì bạn cần làm với kết quả là một bước quan trọng trong quá trình xét nghiệm di truyền.

Trình tự bộ gen

Khi xét nghiệm di truyền không thể xác định chẩn đoán nhưng vẫn tồn tại những nghi ngờ nguyên nhân di truyền. Một số cơ sở y tế sẽ giải trình tự bộ gen - một quy trình để phân tích mẫu ADN được lấy từ máu của bạn.

Mỗi người đều có một bộ gen duy nhất, được tạo thành từ ADN trong tất cả các gen. Xét nghiệm phức tạp này sẽ giúp xác định các biến thể di truyền có thể liên quan đến sức khỏe của bạn. Xét nghiệm này thường chỉ giới hạn trong việc chỉ quan tâm tới các phần mã hóa protein của ADN được gọi là exome.

Tại sao cần thực hiện

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc phải một số bệnh cũng như tầm soát và đôi khi là điều trị. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:

• Xác định chẩn đoán. Nếu bạn có các triệu chứng của một căn bệnh có thể do thay đổi gen, đôi khi được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có mắc tình trạng đang nghi ngờ hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington.

• Xét nghiệm tiên đoán. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các tình trạng di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi bạn xuất hiện các triệu chứng có thể cho biết liệu bạn có nguy cơ phát triển tình trạng đó hay không. Ví dụ, loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.

• Xét nghiệm sàng lọc. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền - chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang - hoặc bạn thuộc nhóm chủng tộc có nguy cơ cao mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể, bạn có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm sàng lọc người có thể phát hiện các gen liên quan tới nhiều loại bệnh và đột biến di truyền, từ đó có thể xác định xem bạn và bạn đời của mình có phải là người mang mầm bệnh di truyền giống nhau hay không.

• Dược động học. Nếu bạn mắc một tình trạng sức khỏe hoặc bệnh cụ thể, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng hiệu quả lợi nhất cho bạn.

• Xét nghiệm trước khi sinh. Nếu bạn đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của con bạn. Hội chứng Down và hội chứng tam nhiễm sắc thể 18 là hai chứng rối loạn di truyền thường được sàng lọc như một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Thông thường, việc này được thực hiện bằng cách tìm các dấu hiệu trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc dò nước ối. Thử nghiệm mới hơn được gọi là xét nghiệm ADN không tế bào (cell-free DNA) giúp kiểm tra ADN của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ.

• Sàng lọc sau sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được xét nghiệm một số bất thường về di truyền và chuyển hóa gây ra một số tình trạng cụ thể. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả chỉ ra rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc bệnh phenylketon niệu (PKU), việc chăm sóc và điều trị có thể bắt đầu ngay lập tức.

• Xét nghiệm trước thụ thai. Còn được gọi là chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép, xét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng thụ thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Các phôi được sàng lọc để tìm các bất thường về gen. Phôi không có bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng sẽ có thể mang thai

Rủi ro

Nói chung các xét nghiệm di truyền có ít rủi ro về thể chất. Xét nghiệm máu và lấy mẫu ở trong má hầu như không có rủi ro. Tuy nhiên, xét nghiệm trước khi sinh như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có nguy cơ rất nhỏ sẩy thai.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể có những rủi ro về mặt tình cảm, xã hội và tài chính. Thảo luận về tất cả các rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền với bác sĩ, nhà di truyền học hoặc chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bạn thực hiện xét nghiệm di truyền.

Bạn cần chuẩn bị những gì?

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, hãy thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về tiền sử bệnh lý của gia đình. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình của bạn để hiểu rõ hơn về nguy cơ có thể gặp phải. Đặt câu hỏi và thảo luận về bất kỳ mối quan tâm nào về xét nghiệm di truyền khi gặp bác sĩ. Ngoài ra, hãy nói về các lựa chọn của bạn, tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm.

Nếu bạn đang được kiểm tra chứng rối loạn di truyền trong gia đình, bạn có thể cân nhắc về quyết định nói với gia đình về việc thực hiện xét nghiệm di truyền. Những cuộc trò chuyện này có thể cho biết gia đình của bạn có thể phản ứng như thế nào về kết quả xét nghiệm và nó có thể ảnh hưởng đến họ như thế nào.

Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều trả tiền cho xét nghiệm di truyền. Vì vậy, trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, hãy hỏi nhà cung cấp bảo hiểm của bạn để xem những chi phí nào sẽ được chi trả.

Quá trình thực hiện

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, mẫu máu, da, nước ối hoặc các mô khác của bạn sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

• Mẫu máu. Một nhân viên y tế sẽ lấy mẫu bằng cách đưa kim vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, một mẫu máu được lấy bằng cách chích vào gót chân của em bé.

• Dùng tăm bông lấy mẫu trong má. Đối với một số xét nghiệm, nhân viên y tế có thể sử dụng một mẫu tăm bông lấy mẫu bên trong má của bạn để thực hiện xét nghiệm di truyền.

• Chọc ối. Trong xét nghiệm di truyền trước khi sinh, bác sĩ sẽ đưa một cây kim mỏng, rỗng qua thành bụng và vào tử cung của bạn để thu thập một lượng nhỏ nước ối làm xét nghiệm.

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Đối với xét nghiệm di truyền trước khi sinh này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô từ nhau thai. Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, mẫu có thể được lấy bằng một ống (ống thông) qua cổ tử cung hoặc qua thành bụng và tử cung bằng một cây kim mỏng.

Kết quả

Thời gian bạn nhận được kết quả xét nghiệm di truyền phụ thuộc vào loại xét nghiệm và cơ sở y tế. Nói chuyện với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền trước khi xét nghiệm về thời điểm bạn nhận được kết quả và thảo luận về chúng.

Kết quả dương tính

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, điều đó có nghĩa là bác sĩ đã phát hiện ra sự thay đổi di truyền. Các bước bạn cần thực hiện sau khi nhận được kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do bạn làm xét nghiệm di truyền:

• Chẩn đoán bệnh hoặc tình trạng cụ thể, kết quả dương tính sẽ giúp bạn và bác sĩ xác định phương pháp điều trị và có biện pháp quản lý phù hợp.

• Tìm hiểu xem bạn có đang mang gen có thể gây bệnh cho con mình hay không. Bác sĩ, nhà di truyền học hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ thực sự mắc phải bệnh của con bạn. 

• Xác định xem bạn có thể mắc một bệnh nào đó hay không. Xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc chứng rối loạn đó. Ví dụ, có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là bạn có nguy cơ cao phát triển ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời, nhưng nó không cho thấy chắc chắn rằng bạn sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, với một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, có gen bị thay đổi cho thấy rằng bệnh cuối cùng sẽ xuất hiện.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về kết quả dương tính có ý nghĩa như thế nào đối với bạn. Trong một số trường hợp, thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh, ngay cả khi bạn chứa gen làm gia tăng nguy cơ. Kết quả này cũng có thể giúp bạn đưa ra các lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, kế hoạch nghề nghiệp và bảo hiểm.

Ngoài ra, bạn có thể chọn tham gia vào nghiên cứu hoặc thử nghiệm liên quan đến tình trạng hoặc rối loạn di truyền của mình. Các tùy chọn này có thể giúp tìm ra những phát hiện mới trong việc phòng ngừa hoặc điều trị.

Kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không phát hiện ra gen đột biến, điều này có thể khiến bạn yên tâm, nhưng không phải là đảm bảo 100% rằng bạn không mắc chứng rối loạn này. Độ chính xác của các xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các gen đột biến khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng bệnh được kiểm tra và liệu đột biến gen đã được xác định trước đó ở một thành viên trong gia đình hay chưa.

Ngay cả khi bạn không có gen đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, phần lớn những người phát triển ung thư vú không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không phát hiện được tất cả các khuyết tật di truyền.

Kết quả không rõ ràng

Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể không cung cấp thông tin hữu ích về gen được đề cập. Mọi người đều có những biến thể về gen và thường những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Nhưng đôi khi có thể khó phân biệt giữa gen gây bệnh và gen vô hại. Những thay đổi này được gọi là các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn. Trong những trường hợp này, việc kiểm tra theo dõi hoặc kiểm tra gen định kỳ theo thời gian có thể là cần thiết.

Tư vấn di truyền

Cho dù kết quả xét nghiệm di truyền của bạn như thế nào, hãy nói chuyện với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền về những câu hỏi hoặc mối quan tâm mà bạn có. Điều này sẽ giúp bạn hiểu rõ kết quả có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và gia đình mình.