XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC KHI SINH (XÉT NGHIỆM QUAD)

Tổng quan

Xét nghiệm quad - còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai - là một xét nghiệm trước khi sinh để đo nồng độ của bốn chất trong máu của phụ nữ mang thai:

• Alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein được tạo ra bởi thai nhi đang phát triển

• Gonadotropin màng đệm ở người (HCG), một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai

• Estriol, một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai và gan của em bé

• Inhibin A, một loại hormone khác được tạo ra bởi nhau thai

Tốt nhất, xét nghiệm quad nên được thực hiện giữa tuần 15 – 18 của thai kỳ - trong tam cá nguyệt thứ hai. Tuy nhiên, thủ thuật này có thể được thực hiện đến tuần thứ 22.

Xét nghiệm quad được sử dụng để đánh giá xem liệu bào thai của bạn có tăng khả năng bị tác động với một số bệnh nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc dị tật ống thần kinh hay không. Nếu nguy cơ của trẻ thấp, xét nghiệm quad có thể giúp xác định nguy cơ nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, dị tật ống thần kinh và dị tật thành bụng.

Nếu xét nghiệm quad cho biết nguy cơ mắc một trong những tình trạng này tăng lên, bạn có thể xem xét sàng lọc hoặc các xét nghiệm kiểm tra bổ sung.

Tại sao cần thực hiện

Xét nghiệm quad đánh giá nguy cơ bào thai của bạn mắc phải bất kỳ điều kiện nào sau đây:

• Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21). Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể gây ra khuyết tật trí tuệ suốt đời và chậm phát triển, và ở một số người là các vấn đề sức khỏe khác.

• Thể tam nhiễm 18. Đây là một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể gây chậm phát triển nghiêm trọng và gây ra những bất thường trong cấu trúc của cơ thể. Trisomy 18 thường gây tử vong ở tuổi 1.

• Nứt đốt sống. Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc đóng lại đúng cách, gây ra các khuyết tật trong tủy sống và trong xương của cột sống.

• Dị tật thành bụng. Trong những dị tật bẩm sinh này, ruột của em bé hoặc các cơ quan khác trong ổ bụng dính với rốn.

Xét nghiệm quad thường là một trong những thủ thuật được sử dụng phổ biến nhất trong tam cá nguyệt thứ hai. Nó thường được sử dụng khi quá trình chăm sóc trước khi sinh bắt đầu trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc nếu không thực hiện sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kết hợp kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên với xét nghiệm quad để cải thiện tỷ lệ phát hiện hội chứng Down.

Sàng lọc DNA không tế bào trước khi sinh là một phương pháp sàng lọc khác mà nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị thay cho phương pháp sàng lọc quad. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về các lựa chọn sàng lọc của bạn.

Xét nghiệm quad âm tính không đảm bảo rằng em bé sẽ không bị dị tật nhiễm sắc thể, rối loạn đơn gen hoặc một số dị tật bẩm sinh nhất định. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của bạn là dương tính, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán.

Trước khi kiểm tra, hãy nghĩ xem kết quả này có ý nghĩa như thế nào đối với bạn. Cân nhắc xem liệu kết quả của việc khám sàng lọc có đáng lo ngại hay không. Bạn cũng có thể cân nhắc mức độ rủi ro nào có thể khiến bạn cần chọn một xét nghiệm theo dõi xâm lấn hơn.

Rủi ro

Xét nghiệm quad là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh thường quy. Xét nghiệm không có nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác.

Tuy nhiên, cũng như các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác, xét nghiệm quad có thể gây lo lắng về các kết quả xét nghiệm có thể có và ý nghĩa của chúng đối với em bé của bạn.

Bạn cần chuẩn bị như thế nào

Trước khi xét nghiệm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu bạn gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe c có thể cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền trong cuộc hẹn khám thai định kỳ của bạn.

Bạn có thể ăn uống bình thường trước khi làm xét nghiệm.

Quá trình thực hiện

Trong xét nghiệm quad, một thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ lấy mẫu máu bằng cách đưa kim vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn. Mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bạn có thể trở lại các hoạt động thường ngày của mình ngay lập tức.

Kết quả

Xét nghiệm quad đo nồng độ alpha-fetoprotein (AFP), gonadotropin màng đệm ở người (HCG), estriol và inhibin A trong máu của người phụ nữ mang thai. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng tuổi của bạn tại thời điểm sinh dự kiến ​​và kết quả của xét nghiệm quad để đánh giá nguy cơ bào thai của bạn mắc một số bệnh lý nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh hoặc dị tật thành bụng.

Kết quả xét nghiệm quad cho biết mức độ rủi ro khi mang thai một em bé mắc các bệnh lý nhất định so với mức độ rủi ro chung của dân số. Hãy nhớ rằng xét nghiệm quad dương tính đơn giản có nghĩa là nồng độ của một số hoặc tất cả các chất đo được trong máu của bạn nằm ngoài giới hạn bình thường. Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến các chất được đo bằng xét nghiệm quad bao gồm:

• Tính toán sai thời gian bạn mang thai

• Chủng tộc của mẹ

• Cân nặng của mẹ

• Mang thai nhiều hơn một em bé

• Bệnh tiểu đường

• Thụ tinh trong ống nghiệm

• Hút thuốc khi mang thai

Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị siêu âm để xác minh tuổi thai của em bé và xác nhận số lượng em bé bạn đang mang thai.

Xét nghiệm quad xác định chính xác khoảng 80% phụ nữ đang mang thai con bị hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, nghĩa là kết quả xét nghiệm dương tính nhưng em bé thực sự không mắc hội chứng Down.

Khi bạn xem xét kết quả xét nghiệm của mình, hãy nhớ rằng xét nghiệm quad chỉ cho biết khả năng tổng thể về việc bào thai mắc phải một số bệnh lý nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh hoặc dị tật thành bụng. Nguy cơ thấp (kết quả sàng lọc âm tính) không đảm bảo rằng con bạn sẽ không mắc một trong những tình trạng này. Tương tự như vậy, nguy cơ cao (kết quả sàng lọc dương tính) không đảm bảo rằng con bạn sẽ được sinh ra với một trong những tình trạng này.

Thông thường, kết quả dương tính có thể khiến bạn cân nhắc xét nghiệm khác, chẳng hạn như:

• Sàng lọc DNA không tế bào trước sinh. Xét nghiệm máu phức tạp này kiểm tra DNA không tế bào từ nhau thai và thai nhi trong dòng máu của người mẹ. Nó đánh giá xem con bạn có nguy cơ mắc hội chứng Down, các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 13 (tam nhiễm sắc thể 13), các chuỗi thừa của nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như hội chứng Turner. Kết quả bình thường có thể loại bỏ việc cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn.

• Siêu âm. Nếu trẻ có nguy cơ cao bị khuyết tật ống thần kinh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề xuất xét nghiệm này. Siêu âm không phải là một công cụ sàng lọc hiệu quả đối với hội chứng Down.

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Quy trình này có thể được sử dụng để chẩn đoán các tình trạng về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Trong quá trình CVS, một mẫu mô từ nhau thai được lấy ra để xét nghiệm. CVS có nguy cơ sẩy thai nhẹ và không hữu ích trong việc phát hiện các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

• Chọc ối. Chọc dò ối có thể được sử dụng để chẩn đoán cả tình trạng nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. Trong quá trình chọc dò nước ối, một mẫu nước ối được lấy ra từ tử cung để xét nghiệm. Giống như CVS, chọc dò màng ối có nguy cơ sẩy thai nhẹ.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc một cố vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu kết quả xét nghiệm và kết quả này có ý nghĩa như thế nào đối với thai kỳ của bạn.